MUTACIONES
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos)
y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de
éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente
en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad genética,
sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a
largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una
planta. Suelen producir malformaciones.
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la
mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales)
son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la
bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son
aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde la
viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto
afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada
enzima.
Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede
crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se
le suministre un compuesto determinado.
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión
no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna
función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que
suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.
Mutaciones de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa
algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones
donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un
fenotipo nuevo.
También Rosalin Franklin y Maurice Wilkins, estudiaron el ADN mediante la difracción por rayos X.
